所有患者都接受了诱导治疗（包括蒽环类药物和阿糖胞苷）。具有不良风险的患者如果有同胞相合供体或HLA10/10 HLA相合的无关供体，则进行造血干细胞移植（HSCT）巩固治疗。
1患者特征
该研究共分析了319例来自ALFA-0701（n=58）、ALFA-0702（n=132）和ALFA-1200（n=129）前瞻性临床试验的IDH1/2突变的初诊AML患者，包括127例（40%）IDH1突变AML患者，135例（42%）IDH2R140突变和57例（18%）IDH2R172突变AML患者。整体患者中位年龄为61岁（范围：52-67岁），男性患者占52%；大多数患者的核型正常（67%）；根据欧洲白血病网（ELN）2010标准，低危、中危-1、中危-2和高危患者分别占29%、38%、25%和8%。在IDH1突变亚组患者中，60例（47%）存在p.R132C突变，44例（35%）存在p.R132H突变，11例（9%）存在p.R132G突变，10例（8 %）存在p.R132S突变，2例（1%）存在p.R132L突变。在IDH2R140突变亚组患者中，127例（94%）伴p.R140Q突变，7例（5%）伴p.R140W突变，1例（1%）伴p.R140L突变。在IDH2R172突变亚组患者中，56例（98%）伴p.R172K突变，1例（2%）伴p.R172S突变。
2IDH1R132突变队列患者预后相关因素
NPM1突变状态是影响该队列患者总生存期（OS）的唯一变量，其中NPM1突变患者的3年OS率为65%，NPM1野生型患者的3年OS率为28%（HR：0.29，95% CI：0.16-0.54；P=0.0001）。
3IDH2R140突变队列患者预后相关因素
是否为正常核型（3年OS率为67% vs 28%[HR：0.38；95% CI：0.19-0.78；P=0.008]）和是否存在NPM1突变（3年OS率为77% vs 40%[HR：0.41；95% CI：0.21-0.81；P=0.01]）是影响该队列患者OS的相关因素。
4IDH2R172突变队列患者预后相关因素
血小板计数是影响患者OS的唯一因素，使用100×109/L作为血小板临界值，血小板减少症患者的3年OS率为17%，而无血小板减少症的患者的3年OS率为52%（HR：0.19；95% CI：0.07-0.53；P=0.002）。
5HSCT对IDH突变患者的影响
该研究中有197例患者在首次完全缓解（CR1）后符合HSCT条件。总体而言，共71例（36%）患者在最终接受了HSCT，进行HSCT的中位时间为诊断后的5.3个月。IDH1R132突变、IDH2R140突变和IDH2R172突变队列中分别有23例（33%）、28例（36%）和20例（39%）患者接受了HSCT。进一步分析显示，该部分患者在CR1时进行HSCT与患者OS延长（HR：0.60；95% CI：0.37-0.96；P=0.03）和无病生存期（DFS）延长（HR：0.55；95% CI：0.34-0.89；P=0.02）相关。
6IDH亚型对患者预后的影响
IDH亚型与预后相关分析结果显示，仅IDH1R132突变对OS有益（HR：0.48；95% CI：0.23-0.99；P=0.048），IDH2R172突变亚型患者的DFS有改善趋势（HR：0.41；95 % CI：0.14-1.20；P=0.10）。
NPM1突变是影响接受IC治疗，且伴IDH1或IDH2R140突变的初诊AML患者OS的主要因素。依据2010年ELN标准，高危、伴IDH突变的初诊AML患者在CR1时进行HSCT患者具有更长的OS和DFS。
参考文献：Matthieu Duchmann,Jean-Baptiste Micol,Nicolas Duployez,et al.Prognostic significance of concurrent gene mutations in intensively treated patients with IDH-mutated AML:an ALFA study.Blood.2021 May 20;137（20）:2827-2837.